Trisomie 18 ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Wachstum, die Organentwicklung und die Körperbildung vor der Geburt beeinträchtigt. Sie wird meist während der Schwangerschaft oder bei der Geburt erkannt. Zu den häufigen Merkmalen können niedriges Geburtsgewicht, Ernährungsprobleme, Herzfehler und Unterschiede an Kopf, Händen und Füßen gehören. Nicht alle Betroffenen machen die gleiche Erfahrung. Trisomie 18 begleitet dich ein Leben lang, aber viele betroffene Babys haben einen hohen medizinischen Bedarf, und das Überleben ist oft begrenzt, besonders im ersten Lebensjahr. Die Behandlung von Trisomie 18 konzentriert sich auf unterstützende Versorgung, das Behandeln von Komplikationen und darauf, Familien zu helfen, informierte Entscheidungen zur Versorgung zu treffen.
Wie viele Menschen leben mit Trisomie 18?
Es gibt keine einzelne verlässliche Zahl dafür, wie viele Menschen weltweit oder in den Vereinigten Staaten derzeit mit dem Edwards-Syndrom (Trisomie 18) leben, weil die meisten Berichte stattdessen erfassen, wie oft Babys damit geboren werden. Ausgehend von der häufig zitierten Rate von etwa 1 von 5,000 bis 1 von 6,000 Lebendgeburten deutet das darauf hin, dass weltweit jedes Jahr ungefähr 22,000 bis 27,000 Babys mit Trisomie 18 geboren werden (StatPearls, 2024; United Nations, 2024) und in den Vereinigten Staaten jedes Jahr etwa 600 bis 700 (StatPearls, 2024; National Center for Health Statistics, 2024).
Überblick
Trisomie 18Symptome
Trisomie 18 verursacht oft ein niedriges Geburtsgewicht, Probleme beim Trinken und Atmen sowie einen kleinen Kiefer oder Kopf. Viele Babys mit Trisomie 18 haben außerdem geballte Hände, Herzfehler und eine Entwicklungsverzögerung, auch wenn die Merkmale variieren können.
Ausblick und Prognose
Trisomie 18 ist eine ernsthafte Erkrankung, und die Prognose fällt sehr unterschiedlich aus. Viele Babys haben bereits vor der Geburt oder kurz danach lebensverkürzende medizinische Probleme, während einige Kinder mit Trisomie 18 länger leben und eine fortlaufende, komplexe Versorgung benötigen.
Ursachen und Risikofaktoren
Trisomie 18 entsteht meist durch einen zufälligen Chromosomenfehler vor der Geburt und ist am häufigsten mit einem höheren mütterlichen Alter verbunden. Sie wird nur selten vererbt; Lebensstil- oder Umweltfaktoren verursachen keine Trisomie 18.
Genetische Einflüsse
Genetik spielt bei Trisomie 18 eine zentrale Rolle, die in der Regel durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 verursacht wird. Die meisten Fälle treten zufällig auf, und vererbte genetische Variationen sind selten.
Diagnose
Trisomie 18 wird vor der Geburt oft im Ultraschall oder nach der Geburt anhand erkennbarer klinischer Merkmale vermutet. Die Diagnose von Trisomie 18 wird mit genetischen Tests bestätigt, meist durch die Untersuchung der Chromosomen des Babys.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der Trisomie 18 konzentriert sich auf Wohlbefinden, Ernährung, Atmung und die Versorgung des Herzens. Manche Babys brauchen je nach Bedarf Medikamente, Sauerstoff, Sondenernährung oder eine Operation. Familien sprechen oft gemeinsam mit den Teams für Herzversorgung, Ernährung und Palliativversorgung.
Symptome
Babys mit Trisomie 18 brauchen oft von Anfang an zusätzliche medizinische Versorgung, weil die Erkrankung das Wachstum, das Trinken, die Atmung und die Entwicklung mehrerer Körperteile beeinflussen kann. Einige frühe Merkmale der Trisomie 18 sind schon im pränatalen Ultraschall zu sehen, andere werden erst nach der Geburt deutlicher. Die Ausprägung ist von Person zu Person unterschiedlich und kann sich im Laufe der Zeit verändern.
Viele Babys mit Trisomie 18 wachsen vor der Geburt langsamer und sind bei der Geburt kleiner als erwartet. Das bedeutet oft ein niedriges Geburtsgewicht und einen Bedarf an engmaschiger Unterstützung beim Trinken und beim Wachstum.
Schwierigkeiten beim Saugen, Schlucken oder beim Koordinieren der Mahlzeiten sind häufig. Die Mahlzeiten können lange dauern, und manche Babys brauchen eine Ernährung über eine Sonde, um sicher genug Nahrung zu bekommen.
Viele Babys haben von Geburt an einen Herzfehler. Das kann zu schneller Atmung, rascher Ermüdung beim Trinken, schlechter Gewichtszunahme oder einer bläulichen Verfärbung um die Lippen und der Haut führen.
Manche Babys haben Atempausen, auffällige Atemgeräusche oder niedrige Sauerstoffwerte, besonders im Schlaf oder beim Trinken. Im Alltag kann das die Versorgung intensiver machen und eine Unterstützung im Krankenhaus erforderlich machen.
Wie Betroffene Trisomie 18 normalerweise zuerst bemerken?
Trisomie 18 fällt oft zuerst während der Schwangerschaft auf, wenn ein Ultraschall zeigt, dass das Baby langsamer wächst als erwartet oder Unterschiede in der Entwicklung von Herz, Händen, Füßen oder anderen Organen hat, und ein pränatales Screening oder eine diagnostische Untersuchung die Erkrankung dann bestätigen kann. Nach der Geburt können die ersten Anzeichen von Trisomie 18 ein niedriges Geburtsgewicht, Trinkschwierigkeiten, schwaches Schreien und erkennbare körperliche Merkmale wie geballte Hände mit übereinanderliegenden Fingern oder Hohlfüße mit Schaukelsohlen sein. Wie Trisomie 18 zuerst auffällt, kann unterschiedlich sein. Für viele Familien beginnt es mit Auffälligkeiten bei einer routinemäßigen pränatalen Untersuchung oder mit Gesundheitsproblemen und körperlichen Merkmalen, die direkt in der Neugeborenenzeit sichtbar sind.
Arten von Trisomie 18
Trisomie 18 kann den Alltag auf sehr unterschiedliche Weise beeinflussen, von schweren medizinischen Bedürfnissen in der Neugeborenenzeit bis hin zu milderen Unterschieden beim Lernen und Wachstum bei einigen Kindern, die länger leben. Die Hauptformen der Trisomie 18 richten sich danach, wie viel zusätzliches Chromosom-18-Material vorhanden ist und in wie vielen Zellen es vorkommt. Die Symptome sehen nicht bei allen gleich aus. Insgesamt können sich diese Varianten in der Schwere, der Lebenserwartung und der Kombination der Gesundheitsprobleme unterscheiden, die ein Baby oder Kind haben kann.
Volle Trisomie 18
Dies ist die häufigste Form der Trisomie 18, bei der in nahezu allen Zellen eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 vorhanden ist. Sie verursacht meist das schwerste Muster an Problemen, oft einschließlich schwerer Herzfehler, verlangsamtem Wachstum vor der Geburt, Trinkschwierigkeiten und Unterschieden in der Entwicklung von Gehirn und Körper. Viele Babys mit voller Trisomie 18 sind von Geburt an medizinisch sehr fragil.
Mosaik-Trisomie 18
Bei dieser Form haben nur einige Zellen das zusätzliche Chromosom 18, während andere es nicht haben. Die Symptome können milder oder vielfältiger sein als bei der vollen Trisomie 18, und einige Kinder haben möglicherweise weniger Fehlbildungen oder leben länger, auch wenn weiterhin schwere Gesundheitsprobleme auftreten können. Sogar innerhalb derselben Form kann die Ausprägung von mild bis schwer reichen.
Partielle Trisomie 18
Dies liegt vor, wenn nur ein Teil von Chromosom 18 zusätzlich vorhanden ist und nicht das ganze Chromosom. Die Merkmale hängen davon ab, welcher Abschnitt verdoppelt ist, sodass sich die Symptome stärker von einem Kind zum anderen unterscheiden können als bei den anderen Varianten der Trisomie 18. Einige haben mehrere typische Anzeichen der Trisomie 18, während andere ein begrenzteres Spektrum an Gesundheits- oder Entwicklungsauffälligkeiten haben.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein. Trisomie 18 wird durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 verursacht und beginnt vor der Geburt. Deshalb gibt es keine guten Hinweise darauf, dass Ernährung, Bewegung, Nahrungsergänzungsmittel oder andere Änderungen des Lebensstils den Beginn der Symptome verzögern können. Eine frühe Schwangerschaftsdiagnostik kann die Erkrankung früher erkennen, sie verhindert die Erkrankung aber nicht und verlangsamt ihren Beginn nicht. Trotzdem kann eine frühe unterstützende Behandlung helfen, Probleme wie Ernährung, Atmung und Wohlbefinden zu bewältigen. Familien können gemeinsam mit ihrem Behandlungsteam die bestmögliche Unterstützung für ihr Kind planen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Genetik kann dir bei Trisomie 18 viel über die Anzeichen erklären, weil die Erkrankung entsteht, wenn zusätzliches genetisches Material von Chromosom 18 vorhanden ist. Dadurch verändert sich schon vor der Geburt, wie sich der Körper entwickelt. Im Allgemeinen führt ein vollständig zusätzliches Chromosom 18 meist zu weiter verbreiteten und schwereren Problemen, die sehr früh beginnen. Teilweise oder Mosaikformen, bei denen nur einige Zellen das zusätzliche Chromosom tragen oder nur ein Teil des Chromosoms zusätzlich vorhanden ist, können dagegen zu milderen Beschwerden oder zu einem breiteren Spektrum von Merkmalen führen. Trotzdem kann die Genetik nicht jedes Detail vorhersagen, und Menschen mit Trisomie 18 können sich darin unterscheiden, welche Symptome sie haben und wie schwer sie ausgeprägt sind.
Ursachen und Risikofaktoren
Bei den meisten Familien tritt das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) zufällig auf, wenn sich eine Eizelle oder ein Spermium bildet und eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 vorhanden ist. Diese genetische Veränderung ist in der Regel neu und wird nicht durch etwas verursacht, das ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft getan hat. Das Risiko, ein Kind mit Edwards-Syndrom (Trisomie 18) zu bekommen, steigt mit dem mütterlichen Alter, kann aber in jedem Alter auftreten. Selten steht das zusätzliche Chromosom mit einer Chromosomenumlagerung in Zusammenhang, die in Familien weitergegeben werden kann, und genetische Tests können dein persönliches Risiko manchmal genauer klären. Es sind keine Lebensstil- oder Umweltursachen bekannt, daher gelten Ernährung, Bewegung, Stress oder alltägliche Routinen nicht als Auslöser.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Trisomie 18 tritt auf, wenn ein Baby mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 18 geboren wird, meist weil es bei der Bildung von Ei- oder Samenzelle zu einer zufälligen Veränderung kommt. Der klarste Risikofaktor ist ein höheres mütterliches Alter, auch wenn dies in jedem Alter vorkommen kann und in der Regel nicht durch etwas verursacht wird, das die Eltern getan oder nicht getan haben. Bei einer kleinen Zahl von Familien steht sie mit einer Chromosomenveränderung in Zusammenhang, die von einem Elternteil vererbt wurde. Deshalb kann eine genetische Beratung hilfreich sein, wenn es eine familiäre Vorgeschichte gibt.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Bei Edwards-Syndrom (Trisomie 18) sind die wichtigsten bekannten Risikofaktoren eher biologisch als umweltbedingt. Der am besten belegte Faktor ist ein höheres mütterliches Alter zum Zeitpunkt der Schwangerschaft, obwohl Edwards-Syndrom in jedem Alter auftreten kann und die meisten Fälle nicht durch etwas verursacht werden, das ein Elternteil getan hat. Das Wissen um biologische und umweltbedingte Einflüsse kann dir helfen, dich vorbereitet zu fühlen. Wenn Menschen nach Risikofaktoren für Edwards-Syndrom suchen, ist es auch wichtig zu wissen, dass für die meisten Fälle keine bestimmte äußere Belastung als Ursache klar belegt ist.
Das Risiko für Edwards-Syndrom steigt mit zunehmendem mütterlichen Alter, besonders nach dem 35. Lebensjahr. Das liegt daran, dass Fehler bei der Chromosomentrennung in Eizellen mit der Zeit wahrscheinlicher werden.
Die meisten Fälle entstehen durch einen zufälligen Fehler, wenn sich Chromosomen in der Eizelle, im Spermium oder im sehr frühen Embryo trennen. In den meisten Schwangerschaften gibt es keinen klaren Auslöser, den Ärztinnen oder Ärzte erkennen können.
Nach einer Schwangerschaft mit Edwards-Syndrom kann das Risiko in einer späteren Schwangerschaft leicht über dem Durchschnitt liegen. Das bedeutet nicht, dass es erneut auftritt, aber eine engmaschigere vorgeburtliche Untersuchung kann besprochen werden.
Für keine Medizin, keine Nahrung, keinen Stress und keine übliche Alltagsbelastung wurde zuverlässig gezeigt, dass sie die meisten Fälle von Edwards-Syndrom verursacht. Für viele Familien bedeutet das, dass sich die Erkrankung nicht auf etwas zurückführen lässt, das sie getan oder nicht getan haben.
Genetische Risikofaktoren
Für Familien, die die genetischen Ursachen der Trisomie 18 verstehen möchten, ist der Hauptgrund eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18. In den meisten Schwangerschaften beginnt dies mit einem zufälligen Fehler bei der Chromosomenverteilung, wenn Eizelle oder Spermium gebildet werden. Das Risiko steigt mit dem Alter der Mutter, und bei einer kleineren Zahl von Fällen liegen Mosaik- oder Partialformen oder eine Chromosomenumlagerung vor, die in Familien weitergegeben werden kann.
Zusätzliches Chromosom: Die meisten Fälle entstehen, weil die Zellen des sich entwickelnden Babys drei Kopien von Chromosom 18 statt der üblichen zwei haben. Dieses zusätzliche Erbgut verändert Wachstum und Organentwicklung schon sehr früh in der Schwangerschaft.
Fehler bei Zellteilung: In den meisten Schwangerschaften beginnt die Trisomie 18 mit einem zufälligen Fehler bei der Bildung von Eizelle oder Spermium, sodass sich Chromosom 18 nicht normal trennt. Eltern haben das meist weder verursacht noch hätten sie es verhindern können.
Mütterliches Alter: Die Wahrscheinlichkeit für diesen Fehler bei der Chromosomenverteilung steigt mit dem Alter der Mutter, besonders nach dem 35. Lebensjahr. Trotzdem kann Trisomie 18 auch bei jüngeren Schwangerschaften auftreten.
Mosaikform: Bei manchen Menschen mit Trisomie 18 liegt das zusätzliche Chromosom nur in einigen, nicht in allen Zellen vor. Das entsteht meist nach der Befruchtung während der frühen Zellteilungen, und die Merkmale können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein.
Partialform: Bei einer kleineren Zahl von Fällen ist nur ein Teil von Chromosom 18 zusätzlich vorhanden, nicht das gesamte Chromosom. Die Auswirkungen hängen davon ab, welcher Abschnitt verdoppelt ist und wie viel zusätzliches Erbgut vorliegt.
Ausgeglichene Translokation: Selten ist das zusätzliche Material von Chromosom 18 mit einer Umlagerung verbunden, die bei einem Elternteil als ausgeglichene Translokation bezeichnet wird. Dieser Elternteil ist oft gesund, aber die Umlagerung kann die Wahrscheinlichkeit für Trisomie 18 in einer Schwangerschaft erhöhen.
Wiederholungsrisiko: Nach einer Schwangerschaft mit Trisomie 18 ist die Wahrscheinlichkeit für ein erneutes Auftreten meist gering, kann aber höher sein, wenn ein Elternteil eine Chromosomenumlagerung trägt. Eine Untersuchung der Chromosomen der Eltern kann helfen, das Risiko für zukünftige Schwangerschaften besser einzuschätzen.
Lebensstil-Risikofaktoren
Das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) besteht von Geburt an, daher verursachen Lebensgewohnheiten es nicht. Dennoch kann es wichtig sein, wie der Lebensstil das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) beeinflusst, denn das kann für den Komfort, die alltägliche Funktion und das Risiko von Komplikationen entscheidend sein, vor allem bei Kindern mit Schwierigkeiten beim Essen, Atmen, mit dem Herzen und der Beweglichkeit. Die wichtigsten lebensstilbezogenen Risikofaktoren beim Edwards-Syndrom (Trisomie 18) betreffen Ernährung, Aktivität, Schlafrhythmen und alltägliche Pflegegewohnheiten, die Beschwerden verschlimmern oder lindern können.
Schlechte Fütterungsroutinen, lange Pausen ohne Nahrung oder ungeeignete Konsistenzen können Probleme mit der Gewichtszunahme beim Edwards-Syndrom (Trisomie 18) verschlimmern. Versorgungspläne, die an die Schluckfähigkeit angepasst sind, können Verschlucken, Aspiration und Dehydratation verringern.
Zu schnelles Essen oder Speisen und Getränke, die schwer zu schlucken sind, können Husten, Verschlucken und Brustinfektionen beim Edwards-Syndrom (Trisomie 18) verstärken. Sorgfältiges Tempo, passende Lagerung und Anpassungen der Konsistenz können die Nahrungsaufnahme sicherer machen.
Zu wenig Bewegung kann Steifigkeit, verzögerte motorische Fähigkeiten, Verstopfung und Beschwerden bei Menschen mit Edwards-Syndrom (Trisomie 18) verschlimmern. Sanfte Aktivität, Dehnübungen und angeleitete Therapie können helfen, den Bewegungsumfang der Gelenke, die Toleranz für die Lagerung und den täglichen Komfort zu erhalten.
Unregelmäßige Schlafgewohnheiten oder eine ungünstige Schlafposition können Atembeschwerden, Reflux und Tagesmüdigkeit beim Edwards-Syndrom (Trisomie 18) verschlimmern. Eine feste Schlafroutine und medizinisch geeignete Lagerung können die Erholung verbessern und Symptomschübe verringern.
Risikoprävention
Für die meisten Familien lässt sich Trisomie 18 nicht vollständig verhindern, weil sie meist zufällig entsteht, wenn Ei- oder Samenzellen gebildet werden. Der wichtigste Weg, das spätere Risiko zu senken, ist zu klären, ob das zusätzliche Chromosom zufällig aufgetreten ist oder mit einer Chromosomenumlagerung bei einem Elternteil zusammenhängt. Verschiedene Menschen brauchen unterschiedliche Präventionsstrategien – es gibt keine Einheitslösung. In einer Schwangerschaft mit Trisomie 18 bedeutet Prävention meist, Komplikationen durch engmaschige medizinische Betreuung zu verringern, statt die Erkrankung selbst zu verhindern.
Ein Gespräch mit einer Spezialistin oder einem Spezialisten für Genetik vor oder nach der Schwangerschaft kann helfen zu klären, warum Trisomie 18 aufgetreten ist und wie hoch die Wahrscheinlichkeit in einer weiteren Schwangerschaft ist. Das ist besonders wichtig, wenn es mehr als eine betroffene Schwangerschaft gegeben hat oder eine Familiengeschichte mit Chromosomenveränderungen vorliegt.
Tests beim Baby und manchmal auch bei beiden Eltern können zeigen, ob Trisomie 18 ein zufälliges Ereignis war oder Teil einer vererbten Chromosomenumlagerung war, die Translokation genannt wird. Dieses Ergebnis kann das Wiederholungsrisiko verändern und die sicherste Planung für eine weitere Schwangerschaft unterstützen.
Die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft mit Trisomie 18 steigt mit dem Alter der Mutter, daher ist das Alter ein Faktor, den du bei der Schwangerschaftsplanung besprechen solltest. Trotzdem entstehen viele betroffene Schwangerschaften ohne jeden klaren Warnhinweis, sodass das Alter allein Trisomie 18 nicht vorhersagen oder verhindern kann.
Ein Gesundheitsgespräch vor einer Schwangerschaft kann Medikamente, langfristige Erkrankungen und die Familiengeschichte besprechen, damit Testmöglichkeiten frühzeitig geklärt werden. Wenn du deine Risiken kennst, kannst du besser einschätzen, welche vorbeugenden Schritte am wichtigsten sind.
Kann man Trisomie 18 vorbeugen?
Nein, Trisomie 18 kann in der Regel nicht verhindert werden, weil sie meist zufällig sehr früh in der Schwangerschaft auftritt, wenn ein Baby zusätzliches Erbmaterial von Chromosom 18 hat. Wenn du bereits eine Schwangerschaft mit Trisomie 18 hattest, kann dich eine genetische Beratung dabei unterstützen, das Wiederholungsrisiko zu verstehen und die Testmöglichkeiten für eine zukünftige Schwangerschaft zu besprechen. Eine Vorbeugung lässt sich damit aber nicht garantieren.
Übertragung
Trisomie 18 ist nicht ansteckend. Du kannst sie also nicht durch Berührung, die Luft oder engen Kontakt bekommen oder auf eine andere Person übertragen. Die meisten Fälle entstehen, weil ein Baby zufällig eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 hat, meist während die Eizelle oder das Spermium entsteht. Deshalb ist die genetische Weitergabe von Trisomie 18 normalerweise nichts, was Eltern verursacht haben oder hätten verhindern können. Wenn Menschen fragen, wie Trisomie 18 vererbt wird, lautet die Antwort, dass eine vollständige Trisomie 18 in der Regel nicht in Familien weitergegeben wird, auch wenn das Risiko mit dem mütterlichen Alter etwas zunimmt. Bei einer kleineren Zahl von Fällen, besonders bei einer partiellen Trisomie 18, kann ein Chromosomen-Umbau bei einem Elternteil eine Rolle spielen. Eine genetische Beratung und eine Chromosomenanalyse können dann helfen zu erklären, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass sie erneut auftritt.
Wann man seine Gene testen sollte
Bei Trisomie 18 wird eine genetische Untersuchung in der Regel während der Schwangerschaft durchgeführt, wenn Vorsorgeuntersuchungen auffällig sind oder der Ultraschall besorgniserregende Merkmale zeigt. Bestätigt werden kann die Diagnose durch eine Chorionzottenbiopsie oder eine Amniozentese. Nach der Geburt wird eine Untersuchung empfohlen, wenn körperliche Merkmale oder medizinische Probleme auf die Erkrankung hindeuten, um die Behandlung und die Beratung der Familie zu unterstützen.
Diagnose
Trisomie 18 wird oft erstmals während der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt vermutet, weil mehrere Körpersysteme gleichzeitig betroffen sein können. Die Diagnose Trisomie 18 beginnt meist mit erkennbaren körperlichen Merkmalen im Ultraschall oder bei der Untersuchung des Neugeborenen und wird dann durch eine Chromosomenuntersuchung bestätigt. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung.
Ein pränataler Ultraschall kann Wachstumsrestriktion, Herzauffälligkeiten, geballte Hände oder andere strukturelle Befunde zeigen, die den Verdacht auf Trisomie 18 wecken. Diese bildgebenden Befunde können die Erkrankung allein nicht bestätigen, führen aber oft zu gezielteren Untersuchungen.
Während der Schwangerschaft können Blut-Screenings und manchmal auch zellfreie DNA-Screenings das Risiko abschätzen, dass ein Baby Trisomie 18 hat. Das sind Screeningtests, keine Diagnose von Trisomie 18, daher muss ein auffälliges Ergebnis bestätigt werden.
Genetische Tests an Zellen aus der Schwangerschaft oder vom Baby bestätigen, ob eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 vorliegt. Das ist der zuverlässigste Weg, die genetische Diagnose Trisomie 18 zu stellen.
Während der Schwangerschaft können Ärztinnen oder Ärzte eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese einsetzen, um Zellen für eine Chromosomenuntersuchung zu gewinnen. Diese Tests können Trisomie 18 vor der Geburt bestätigen, auch wenn sie invasiv sind und deine Ärztin oder dein Arzt die Risiken und Vorteile mit dir besprechen wird.
Wie wird Trisomie 18 diagnostiziert?
Trisomie 18 wird oft schon während der Schwangerschaft vermutet, wenn ein Ultraschall Anzeichen wie langsames Wachstum, Herzprobleme oder fest geballte Hände zeigt, und auch Screening-Bluttests können auf ein höheres Risiko hinweisen. Um die Diagnose zu bestätigen, untersuchen Ärztinnen und Ärzte in der Regel die Zellen des Babys auf eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18, entweder während der Schwangerschaft mit einer Probe aus der Plazenta oder dem Fruchtwasser oder nach der Geburt mit einem Bluttest. Nach der Geburt wird die Diagnose auch durch die körperlichen Merkmale und medizinischen Probleme des Babys gestützt, aber erst der Chromosomentest bestätigt sie.
Stadien von Trisomie 18
Trisomie 18 hat keine festgelegten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine genetische Erkrankung handelt, die schon vor der Geburt vorhanden ist, und nicht um eine Krankheit, die sich im Laufe der Zeit typischerweise in klaren, aufeinanderfolgenden Phasen entwickelt. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über die Befunde in der Schwangerschaft, Symptome und Wachstum, und nutzen dann das pränatale Screening, Ultraschall und eine Chromosomenanalyse, um die Diagnose zu bestätigen. Nach der Geburt helfen die frühen Anzeichen von Trisomie 18 und der allgemeine Gesundheitszustand des Babys dabei, die weitere Überwachung zu steuern, einschließlich Kontrollen von Herz, Ernährung, Atmung und Entwicklung.
Ausblick und Prognose
Die Prognose bei Trisomie 18 ist schlecht. Es besteht ein hohes Risiko für eine Fehlgeburt, eine Totgeburt und den Tod in den ersten Lebenstagen oder -wochen. Bei lebend geborenen Kindern wird das mediane Überleben oft in Tagen bis Wochen gemessen, und nur eine kleine Minderheit lebt über das erste Lebensjahr hinaus. Die Verläufe unterscheiden sich jedoch je nach Schwere der Organprobleme und dem Ausmaß medizinischer Maßnahmen. Die Sterblichkeit hängt meist mit schweren angeborenen Herzfehlern, Atemproblemen, Infektionen und Komplikationen bei der Nahrungsaufnahme zusammen. Kinder, die länger leben, haben in der Regel ausgeprägte Entwicklungsverzögerungen und einen komplexen medizinischen Versorgungsbedarf. Einige können jedoch mit intensiver unterstützender Behandlung über Jahre hinweg überleben. Familien profitieren oft von frühzeitigen Gesprächen über die Behandlungsziele, einschließlich Palliativversorgung zusammen mit ausgewählten lebensverlängernden Behandlungen, wenn dies angemessen ist.
Langzeitwirkungen
Bei Menschen mit Trisomie 18 hängt die langfristige Entwicklung in hohem Maße davon ab, wie stark der Körper betroffen ist und wie viel medizinische Unterstützung schon früh im Leben nötig ist. Viele Menschen mit Trisomie 18 haben bereits ab dem Säuglingsalter einen hohen medizinischen Bedarf, und diejenigen, die länger leben, haben oft weiterhin komplexe Entwicklungs- und medizinische Herausforderungen ihr Leben lang. Die langfristigen Auswirkungen sind sehr unterschiedlich. Manche Kinder und Erwachsene haben schwere Behinderungen, während andere Meilensteine langsamer erreichen, aber im Laufe der Zeit weiter Fortschritte machen. Wenn du über die langfristigen Auswirkungen nachdenkst, hilft das Familien zu verstehen, welche Veränderungen im Kindesalter und darüber hinaus auftreten können.
Langsames Wachstum hält oft im Verlauf an, und viele Kinder mit Trisomie 18 bleiben kleiner als für ihr Alter erwartet. Ernährungsprobleme können Gewichtszunahme und die allgemeine Versorgung zusätzlich erschweren.
Schwere Verzögerungen beim Lernen, in der Kommunikation und in der Bewegung gehören zu den häufigen langfristigen Merkmalen der Trisomie 18. Manche Kinder erwerben Fähigkeiten nach und nach, aber die meisten brauchen ihr Leben lang umfassende Unterstützung bei alltäglichen Aktivitäten.
Viele Menschen mit Trisomie 18 werden mit Herzfehlern geboren, und diese können auf lange Sicht ein großes gesundheitliches Problem bleiben. Die anhaltende Belastung des Herzens kann Energie, Wachstum und das Überleben bis ins spätere Kindesalter oder ins Erwachsenenalter beeinträchtigen.
Wiederkehrende Atemprobleme und Brustinfektionen können über die Jahre fortbestehen, besonders bei Kindern mit niedrigem Muskeltonus (Hypotonie) oder Schluckstörungen. Für viele Familien gehören Trink- und Atemprobleme zu den ersten Anzeichen der Trisomie 18, und diese Probleme können langfristig wichtig bleiben.
Wie ist es, mit Trisomie 18 zu leben?
Das Leben mit Edwards-Syndrom kann von Kind zu Kind sehr unterschiedlich aussehen. Für viele Familien bedeutet es jedoch, mit komplexen medizinischen Bedürfnissen, Fütterungsschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerungen und häufigen Terminen umzugehen, oft zusammen mit dem Bedarf an zusätzlicher Unterstützung beim Atmen, bei der Bewegung und beim Wohlbefinden. Der Alltag wird häufig von Pflegeroutinen und enger Überwachung geprägt, kann aber auch voller Verbundenheit, kleiner Entwicklungsschritte und tief bewegender Momente sein. Für Eltern, Geschwister und andere Angehörige kann Edwards-Syndrom eine emotionale Belastung, praktische Herausforderungen und schwere Entscheidungen zur Versorgung mit sich bringen. Deshalb kann Unterstützung durch medizinische Teams, Therapeutinnen und Therapeuten sowie Angebote aus der Gemeinschaft einen echten Unterschied machen.
Behandlung und Medikamente
Trisomie 18 wird mit unterstützender medizinischer Versorgung behandelt, da es keine Heilung gibt, die das zusätzliche Chromosom entfernen kann. Die Behandlung sieht oft bei jedem Menschen anders aus, kann aber je nach den vorhandenen Gesundheitsproblemen Unterstützung beim Trinken und Essen, Atmen, bei Herzproblemen, Krampfanfällen, Infektionen und beim Wohlbefinden umfassen. Manche Babys und Kinder mit Trisomie 18 brauchen Medikamente gegen Beschwerden, Sauerstoff, Sondenernährung oder eine Operation wegen bestimmter Probleme, während andere mit dem Schwerpunkt auf Wohlbefinden und Lebensqualität versorgt werden. Die frühe Behandlung von Trisomie 18 umfasst in der Regel ein Team, zu dem Neugeborenenspezialisten, Kardiologen, Neurologen, Chirurgen, Ernährungsexperten und Palliativmediziner gehören können. Familien und Ärztinnen oder Ärzte treffen Behandlungsentscheidungen meist gemeinsam, basierend auf den Bedürfnissen des Kindes, dem allgemeinen Gesundheitszustand und den Behandlungszielen.
Kann man Trisomie 18 heilen?
Nein, es gibt derzeit keine Heilung für Trisomie 18, weil sie durch ein zusätzliches Chromosom verursacht wird, das bereits vor der Geburt vorhanden ist. Eine Behandlung kann dieses zusätzliche Chromosom nicht entfernen, aber sie kann bei Komfort, Ernährung, Atmung und anderen gesundheitlichen Problemen helfen. Einige Babys erhalten je nach ihren Bedürfnissen und den Behandlungszielen auch Medikamente, Therapie oder eine Operation.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Der Alltag mit Trisomie 18 dreht sich oft eher um Komfort, Ernährung, Atmung, Bewegung und Unterstützung für die ganze Familie als um eine einzelne Behandlung. Viele Menschen mit Trisomie 18 brauchen Versorgung durch mehrere Fachärztinnen und Fachärzte, und der Behandlungsplan wird meist an die Beschwerden, die Kraft und die Ziele des Kindes angepasst. Der Umgang mit dieser Erkrankung bedeutet oft, Behandlungen zu kombinieren, die den Alltag und die Lebensqualität verbessern. Da sich Trisomie 18 bei jedem Kind anders auswirken kann, kann sich der hilfreichste Ansatz im Laufe der Zeit verändern.
Palliative Versorgung richtet sich auf Komfort, Symptomlinderung und darauf, Familien dabei zu helfen, Entscheidungen zur Versorgung zu treffen, die zu ihren Zielen passen. Sie kann früh beginnen, nicht erst am Lebensende, und hilft oft bei Schmerzen, Ernährungsproblemen, Atemnot und der Versorgungsplanung.
Ernährungsbehandlung und Unterstützung bei der Nahrungsaufnahme können helfen, wenn Saugen, Schlucken oder Zunehmen schwerfällt. Bei manchen Kindern gehören dazu Lagerungsänderungen, spezielle Sauger oder Sondenernährung als Teil der unterstützenden Versorgung bei Trisomie 18.
Physiotherapie kann bei der Lagerung, bei Gelenksteifigkeit und bei sanfter Bewegung helfen, damit die tägliche Versorgung leichter und angenehmer wird. Für manche kann sie dabei helfen, die Kopfkontrolle zu verbessern, Druckstellen zu verringern und Kontrakturen im Laufe der Zeit zu verhindern.
Ergotherapie arbeitet an Haltung, Handgebrauch, Sitzposition und alltäglichem Komfort. Sie kann Familien auch dabei helfen, unterstützende Hilfsmittel für das Baden, Tragen und sicherere tägliche Abläufe auszuwählen.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei dir mit Edwards-Syndrom wird die Reaktion auf Medikamente meist stärker von den Auswirkungen der Erkrankung auf den Körper bestimmt, etwa von Herzproblemen, Fütterstörungen, Atemproblemen und davon, wie gut Leber oder Nieren arbeiten, als von speziellen genetischen Tests für Arzneimittel. Das kann bedeuten, dass ein Medikament, das für die meisten Kinder normalerweise sicher ist, eine andere Dosis, eine engere Überwachung oder vielleicht nicht die beste Wahl ist, wenn es Schläfrigkeit, Atmung oder Blutdruck verschlechtern könnte. Derzeit gibt es keine weit verbreiteten, gut etablierten genbasierten Medikationsregeln, die speziell für das Edwards-Syndrom gelten. Deshalb wird die Behandlung meist an deine allgemeine Gesundheit und deine täglichen Bedürfnisse angepasst.
Pharmakologische Behandlungen
Medikamente bei Trisomie 18 werden vor allem eingesetzt, um bestimmte Symptome zu lindern und Komfort, Ernährung, Atmung oder Herzfunktion zu unterstützen, statt die zugrunde liegende Chromosomenveränderung zu beeinflussen. Die medikamentöse Behandlung ist oft nur ein Teil der Versorgung, weil viele Menschen mit Trisomie 18 zusätzlich Unterstützung bei der Ernährung, bei der Atmung und eine engmaschige Betreuung durch mehrere Fachärzte brauchen. Der Medikamentenplan kann von Kind zu Kind sehr unterschiedlich aussehen, je nach Herz, Lunge, Darm und Nervensystem sowie nach den Zielen der Behandlung.
Acetaminophen und Ibuprofen werden bei Kindern mit Trisomie 18 häufig zur Behandlung von Schmerzen oder Fieber eingesetzt. Diese Medikamente können bei Infektionen, nach Eingriffen oder an Tagen helfen, an denen Beschwerden das Trinken und Schlafen erschweren.
Famotidin oder Omeprazol können eingesetzt werden, wenn ein saurer Reflux zu Überstrecken, Spucken, Husten oder Unwohlsein beim Füttern führt. Bei manchen Säuglingen kann die Behandlung des Refluxes auch frühe Symptome der Trisomie 18 wie Trinkschwäche und geringe Gewichtszunahme lindern, auch wenn viele Probleme mehr als eine Ursache haben.
Polyethylenglykol und Lactulose sind häufige Optionen, wenn Verstopfung zu Pressen, Bauchbeschwerden oder Problemen beim Tolerieren von Mahlzeiten führt. Manche brauchen gelegentlich auch Glycerin-Zäpfchen, wenn der Stuhlgang weiterhin schwierig bleibt.
Wenn Krampfanfälle auftreten, können Ärztinnen oder Ärzte je nach Alter und Anfallstyp Levetiracetam, Phenobarbital oder andere Antiepileptika einsetzen. Nicht jede Person spricht auf dasselbe Medikament gleich an, deshalb müssen Dosierung und Wirkstoffwahl sorgfältig angepasst werden.
Genetische Einflüsse
Bei Babys und Familien, die mit Trisomie 18 leben, gehen viele der schweren gesundheitlichen und entwicklungsbedingten Herausforderungen auf eine klare genetische Veränderung zurück: In allen oder einigen Zellen des Körpers liegt eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 vor. Anders als bei Erkrankungen, die mit einem einzelnen Gen zusammenhängen, ist Trisomie 18 eine Chromosomenstörung, und dieses zusätzliche Erbmaterial verändert, wie sich Körper und Gehirn vor der Geburt entwickeln. Das geschieht meist zufällig, während die Eizelle oder das Spermium entsteht, sodass die Eltern nichts dafür können. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. Die meisten Fälle treten nicht familiär gehäuft auf, aber selten ist das zusätzliche Material von Chromosom 18 an ein anderes Chromosom angeheftet. Diese Veränderung nennt man Translokation, und sie kann von einem Elternteil vererbt werden, der gesund ist. Wenn du verstehen möchtest, was Trisomie 18 in einer bestimmten Schwangerschaft verursacht hat und wie hoch das Risiko für ein erneutes Auftreten ist, können eine Chromosomenuntersuchung und eine Fachärztin oder ein Facharzt für Genetik dir dabei helfen zu erklären, ob es sich um ein einmaliges Ereignis oder um Teil einer vererbten Umlagerung handelt.
Ist Trisomie 18 genetisch bedingt?
Genetik spielt bei Trisomie 18 eine zentrale Rolle, die in der Regel durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 verursacht wird. Die meisten Fälle treten zufällig auf, und vererbte genetische Variationen sind selten.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Teil der menschlichen Biologie und in der Allgemeinbevölkerung weit verbreitet. Die meisten beeinflussen die Gesundheit nicht direkt und spiegeln einfach die natürliche Vielfalt des Menschen wider. Bei vielen Genen deutet eine mit einer Erkrankung verbundene Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, vor allem wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei Trisomie 18 ist die genetische Veränderung selbst bedeutsam, weil das zusätzliche Chromosom beeinflusst, wie sich Gehirn, Herz, Atmung, Ernährung und Wachstum entwickeln, und das wiederum bestimmt, welche Versorgung ein Kind möglicherweise braucht. Es gibt kein Arzneimittel, das das zusätzliche Chromosom entfernt, daher konzentriert sich die Behandlung bei Trisomie 18 meist auf die Probleme, die dadurch entstehen, wie Krampfanfälle, Reflux, Schmerzen, Atembeschwerden oder herzbedingte Symptome. Die Genetik ist nur ein Faktor, denn Alter, Körpergröße, Leber- und Nierenfunktion sowie die Frage, ob ein Kind über den Mund oder über eine Sonde ernährt wird, haben oft einen größeren Einfluss darauf, wie Arzneimittel ausgewählt und dosiert werden. Das bedeutet: Wenn Familien fragen, wie die Genetik die Behandlung bei Trisomie 18 beeinflusst, ist die Antwort meist, dass die Erkrankung den gesamten Behandlungsplan vorgibt, mehr als dass sie eine besondere Reaktion auf die meisten Arzneimittel vorhersagt. In manchen Situationen kann eine separate pharmakogenetische Testung dennoch bei einem bestimmten Arzneimittel helfen, sie ist aber kein routinemäßiger Bestandteil der Behandlung von Trisomie 18 selbst.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Viele Menschen mit Trisomie 18 haben gleichzeitig auch andere schwere Gesundheitsprobleme, vor allem Herzfehler, Atemprobleme, Schwierigkeiten beim Trinken und Essen sowie Probleme mit den Nieren oder dem Verdauungstrakt. Im Alltag kann das bedeuten, dass ein Baby beim Füttern schnell müde wird, Schwierigkeiten hat, an Gewicht zuzunehmen, oder sich während einer gewöhnlichen Infektion stärker verschlechtert als andere Kinder. Trisomie 18 kann auch mit Reflux, wiederholten Infektionen der Atemwege und Schluckproblemen zusammenwirken. Dadurch kann das Risiko steigen, dass Nahrung oder Flüssigkeit in die Lunge statt in den Magen gelangt. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer Komorbidität, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Bei Trisomie 18 prägt diese Überschneidung oft, welche Beschwerden die meiste Aufmerksamkeit brauchen. Krampfanfälle, schlafbezogene Atemprobleme und Verstopfung können die Beschwerden verstärken und die tägliche Versorgung für Familien und Behandlungsteams komplexer machen. Diese Zusammenhänge können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Deshalb richtet sich die Behandlung meist nach den individuellen medizinischen Bedürfnissen des Kindes und danach, wie Herz, Lunge, Nahrungsaufnahme und Wachstum betroffen sind.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Trisomie 18 verursachen?
Andere Chromosomenstörungen, insbesondere Trisomie 13 und Down-Syndrom, können einige der gleichen Probleme verursachen, die auch bei Trisomie 18 auftreten, wie schlechtes Wachstum vor der Geburt, Herzprobleme, Trinkschwierigkeiten und ausgeprägte Entwicklungsverzögerungen. Einige seltene genetische Syndrome und schwere angeborene Fehlbildungen, die das Gehirn, das Herz oder andere Organe betreffen, können bei einem Baby ebenfalls ähnlich aussehen. Deshalb nutzen Ärztinnen und Ärzte in der Regel eine Chromosomenuntersuchung, um sie voneinander zu unterscheiden.
Geschichte
Für viele Familien ist die Geschichte der Trisomie 18 eng mit der Geschichte der Neugeborenenversorgung verbunden. Lange bevor Ärztinnen und Ärzte die dahinterliegende Chromosomenveränderung verstanden, erkannte man bei Babys mit dieser Erkrankung ein ähnliches Muster schwerer gesundheitlicher Probleme, oft mit niedrigem Geburtsgewicht, Trinkschwierigkeiten und Auffälligkeiten an Herz, Händen und Wachstum. Im Alltag konnte das bedeuten, dass ein Neugeborenes sehr klein wirkte, Mühe hatte, an Kraft zuzulegen, oder in den ersten Lebenstagen dringend medizinische Unterstützung brauchte.
1960 beschrieben Forschende die Erkrankung in der medizinischen Fachliteratur klarer und geordneter. Das half Ärztinnen und Ärzten zu erkennen, dass diese Merkmale zu demselben Syndrom gehörten. Trisomie 18 ist medizinisch auch als Edwards-Syndrom bekannt, benannt nach dem Arzt, der mit diesen frühen Berichten in Verbindung steht. Mit der Weiterentwicklung der Medizin identifizierten Forschende später eine chromosomale Ursache und zeigten, dass die Erkrankung entsteht, wenn zusätzliches genetisches Material von Chromosom 18 vorhanden ist. Diese Entdeckung war ein wichtiger Schritt, weil sie das Verständnis über die Symptome hinaus erweiterte und die Diagnose deutlich genauer machte.
Im Laufe der Zeit hat sich auch die Versorgung von Menschen mit Trisomie 18 verändert. Früher konzentrierte sich die medizinische Literatur oft vor allem auf das Überleben. Spätere Arbeiten richteten den Blick stärker auf das breite Spektrum an gesundheitlichen Bedürfnissen, die Erfahrungen der Familien und die Tatsache, dass einige Kinder länger leben als ältere Berichte vermuten ließen. Das trug dazu bei, die Versorgung stärker auf eine sorgfältige medizinische Behandlung und familienorientierte Unterstützung auszurichten. Heute prägt die Geschichte der Trisomie 18 weiterhin, wie Ärztinnen und Ärzte mit Eltern über die Erkrankung sprechen, einschließlich früher Anzeichen von Trisomie 18, möglicher Komplikationen und der unterschiedlichen Verläufe, die von Kind zu Kind auftreten können.